Search
Пятница 30 октября 2020
  • :
  • :

Ученые открыли новое таинственное заболевание у детей

Открыто новое аутоиммунное заболевание, обусловленное генетической мутацией

Британские, американские и турецкие ученые смогли найти неизвестное науке аутоиммунное заболевание, которое настигает детей.

Мед. работники из соедененных штатов, Англии и Турции обнаружили до этого неизвестное аутоиммунное заболевание, которое вызывает сильные воспаления. Впоследствии ученые установили роль мутации данного гена в накоплении белка убиквитина в клетках и развитии болезни. Они мучались сильнейшим воспалением, у детей были поражены все суставы, а мед. персонал не могли поставить реальный диагноз. Также ученые выявили противовоспалительные методы лечения, которые облегчают некоторые из симптомов пациентов: лихорадку, кожную сыпь, диарею, боли в суставах и в общем неспособность полноценного развития ребенка.

В результате различных внутренних процессов белок помечает ненужные молекулы, при мутации OTULIN эти метки скапливаются, и происходит системное воспаление.

У детей в Пакистане и Турции медработники обнаружили аутоиммунное заболевание, названное отулипенией. В норме OTULIN участвует в образовании кровеносных сосудов и мобилизации клеток и белков для борьбы с инфекцией.

«Прежде нарушения деятельности убиктивина не связывались с болезнями иммунной системы». Заболевание проявлялось сыпью неведомой природы и воспалением суставов. Жизнь этих детей и их семей изменяется, — проинформировал доктор медицинских наук, доктор философии, соавтор и научный глава NHGRI (Национального института исследований генома человека), а еще управляющий отдела воспалительных заболеваний Дэниел Кастнер.

OTULIN отвечает за иммунную систему человека, он нужен для того, чтобы человеческий организм мог сражаться с инфекциями.

Ученые предположили, что, беря во внимание аутоиммунный характер болезни, терапевтический эффект в ее отношении могут проявить препараты из группы ингибиторов фактора некроза опухоли. Детальное описание новоиспеченной, редкой и потенциально смертельной болезни — отулипении — авторы представят в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, а публичное сообщение об открытии сделано в пресс-релизе NIH.

Хотя на этот момент препаратов, направленных непосредственно не лечения отулипении, не существует, профессионалы отмечают, что его симптомы можно довольно продуктивно снимать препаратами, которые применяются при иных аутоиммунных заболеваниях. Более действенными лекарствами при отулипении оказались нынешние биологические препараты-ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО).




Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *